ゲノム解析とは

ゲノム解析でわかること

ゲノム解析によって、さまざまな遺伝的特徴を調べることができます。
代表的なものに、一塩基多型、挿入・欠失、コピー数変化、染色体構造異常などがあります。
これらの変異は、疾患の発症リスク、薬剤への応答性、形質の違い、生物種間の進化的関係などに関わることがあります。
また、がん研究では、腫瘍細胞に生じた体細胞変異を調べることで、がんの発生機構や治療標的の探索に役立てられます。
感染症研究では、病原体ゲノムの変化を追跡することで、流行経路や薬剤耐性の獲得を解析できます。
農学や環境科学では、作物の有用形質、微生物群集、生態系の多様性を理解するためにも利用されています。

ゲノム解析の主な手法

全ゲノム解析（WGS）

ゲノム全体を対象として配列を読み取る方法です。
遺伝子領域だけでなく、遺伝子間領域、調節領域、反復配列、構造変異なども含めて広く解析できる点が特徴です。
未知の変異探索や、疾患・形質に関わる包括的なゲノム変化の検出に有用です。

全エクソーム解析WES）

ゲノムのうちタンパク質をコードするエクソン領域を中心に解析する方法です。
ヒトゲノム全体の中でエクソン領域は比較的小さな割合ですが、疾患に関わる変異が見つかりやすい領域でもあります。
そのため、遺伝性疾患の原因変異探索や、がんにおけるコード領域変異の解析などで広く用いられています。

targeted-seq

特定の遺伝子群やゲノム領域に対象を絞ってシーケンシングを行う方法です。
WGSやWESに比べて解析対象が限定されるため、コストを抑えつつ高い読み取り深度を得やすいという利点があります。
がん関連遺伝子パネル、薬剤耐性遺伝子、疾患関連変異の検出など、目的が明確な解析に適しています。

メタゲノム解析

環境中や腸内などに存在する微生物群集のDNAをまとめて解析する手法です。
培養が難しい微生物も含めて、群集構造や機能を調べることができます。
腸内細菌叢、土壌微生物、海洋微生物、感染症関連微生物の解析などに利用されています。

Cas9 screening

CRISPR-Cas9システムを用いて多数の遺伝子を網羅的に破壊、抑制、または活性化し、それぞれの遺伝子が細胞の性質にどのような影響を与えるかを調べる機能ゲノム解析です。
厳密にはゲノム配列を読む解析というよりも、遺伝子機能を大規模に調べるスクリーニング手法です。
細胞増殖、薬剤感受性、がん関連遺伝子、感染応答、シグナル伝達経路の同定などに用いられます。

Micro-C

クロマチンの三次元構造を高解像度で解析する手法です。
ゲノム配列そのものだけでなく、DNAが細胞核内でどのように折りたたまれ、遺伝子発現の制御に関わっているかを調べることができます。
プロモーターとエンハンサーの相互作用、クロマチンループ、トポロジカルドメイン、核内ゲノム構造の解析などに利用されます。

ゲノム解析の応用

ゲノム解析は、基礎研究から臨床応用まで幅広く使われています。
医学分野では、遺伝性疾患の原因探索、がんゲノム医療、薬剤応答性の予測、感染症の分子疫学などに応用されています。
生命科学では、遺伝子機能の推定、進化解析、種の同定、生物多様性の評価に貢献しています。
また、農業分野では、品種改良や有用形質の探索に利用されます。
環境分野では、土壌、海洋、河川、腸内などの微生物群集を解析することで、生態系や健康状態を理解する手がかりが得られます。